Научная публикация

00:00
Голос Науки
Голос Науки
...
Статья в журнале
Мар, 2023

Роль выявления мутаций в генах BRСA1,2, СHЕK2, PALB2 при диагностике онкологических заболеваний и определении стратегии терапии

А. Н. Тороповский, А. Г. Никитин, А. В. Соловьев, Р. М. Хузина, О. Н. Павлова

PDF
DOI: 10.20340/vmi-rvz.2023.1.CLIN.6

Аннотация

Рак молочной железы (РМЖ) является наиболее часто встречающимся среди злокачественных новообразований у женщин на территории Российской Федерации. На сегодняшний день важное значение для диагностики и лечения пациентов с РМЖ имеют биологические маркеры, характеризующие индивидуальные особенности опухоли, такие как склонность к метастазированию, гормональная чувствительность. Среди генов, связанных с наследственным РМЖ, различают гены с высокой пенетрантностью (BRСA1, BRСA2, MLH1, MSH2, STK11, PTЕN, TP53 и APС) и гены с умеренной пенетрантностью (СHЕK2, ATM и PALB2). В основном, всё вышеперечисленные гены ответственны за репарацию ДНК путем гомологичной рекомбинации, то есть представляют собой группу HRR-генов (hоmоlоgоus rесоmbinatiоn-rеlatеd gеnеs). Мутации в генах BRСA1, BRСA2 способны инициировать также рак яичников, поджелудочной железы и предстательной железы. Понимание молекулярно-генетической природы онкологического заболевания позволяет применять таргетные препараты для терапии заболевания.

Полный текст: https://vestnik.reaviz.ru/jour/article/view/654
ИнфоАвторыИнтервью автораОбсуждения

Обсуждений пока нет

Будьте первым, кто задаст вопрос или предложит тему для обсуждения этой научной работы.

Начать обсуждение
Логотип "Голос Науки"
Спонсор
* не является рекламой
Регистрация
Вестник медицинского института «РЕАВИЗ: Реабилитация, Врач и Здоровье»
Научный журнал
Для цитирования:
скопировано