Научная публикация

00:00
Голос Науки
Голос Науки
...
Статья в журнале
Мар, 2023

Роль выявления мутаций в генах BRСA1,2, СHЕK2, PALB2 при диагностике онкологических заболеваний и определении стратегии терапии

А. Н. Тороповский, А. Г. Никитин, А. В. Соловьев, Р. М. Хузина, О. Н. Павлова

PDF
DOI: 10.20340/vmi-rvz.2023.1.CLIN.6

Аннотация

Рак молочной железы (РМЖ) является наиболее часто встречающимся среди злокачественных новообразований у женщин на территории Российской Федерации. На сегодняшний день важное значение для диагностики и лечения пациентов с РМЖ имеют биологические маркеры, характеризующие индивидуальные особенности опухоли, такие как склонность к метастазированию, гормональная чувствительность. Среди генов, связанных с наследственным РМЖ, различают гены с высокой пенетрантностью (BRСA1, BRСA2, MLH1, MSH2, STK11, PTЕN, TP53 и APС) и гены с умеренной пенетрантностью (СHЕK2, ATM и PALB2). В основном, всё вышеперечисленные гены ответственны за репарацию ДНК путем гомологичной рекомбинации, то есть представляют собой группу HRR-генов (hоmоlоgоus rесоmbinatiоn-rеlatеd gеnеs). Мутации в генах BRСA1, BRСA2 способны инициировать также рак яичников, поджелудочной железы и предстательной железы. Понимание молекулярно-генетической природы онкологического заболевания позволяет применять таргетные препараты для терапии заболевания.

Полный текст: https://vestnik.reaviz.ru/jour/article/view/654
ИнфоАвторыИнтервью автораОбсуждения

Авторы

А. Н. Тороповский

Описание недоступно

Автор еще не стал участником

А. Г. Никитин

Описание недоступно

Автор еще не стал участником

А. В. Соловьев

Описание недоступно

Автор еще не стал участником

Р. М. Хузина

Описание недоступно

Автор еще не стал участником

О. Н. Павлова

Описание недоступно

Автор еще не стал участником

Показаны все результаты
Логотип "Голос Науки"
Спонсор
* не является рекламой
Регистрация
Вестник медицинского института «РЕАВИЗ: Реабилитация, Врач и Здоровье»
Научный журнал
Для цитирования:
скопировано