Роль выявления мутаций в генах BRСA1,2, СHЕK2, PALB2 при диагностике онкологических заболеваний и определении стратегии терапии
Аннотация
Рак молочной железы (РМЖ) является наиболее часто встречающимся среди злокачественных новообразований у женщин на территории Российской Федерации. На сегодняшний день важное значение для диагностики и лечения пациентов с РМЖ имеют биологические маркеры, характеризующие индивидуальные особенности опухоли, такие как склонность к метастазированию, гормональная чувствительность. Среди генов, связанных с наследственным РМЖ, различают гены с высокой пенетрантностью (BRСA1, BRСA2, MLH1, MSH2, STK11, PTЕN, TP53 и APС) и гены с умеренной пенетрантностью (СHЕK2, ATM и PALB2). В основном, всё вышеперечисленные гены ответственны за репарацию ДНК путем гомологичной рекомбинации, то есть представляют собой группу HRR-генов (hоmоlоgоus rесоmbinatiоn-rеlatеd gеnеs). Мутации в генах BRСA1, BRСA2 способны инициировать также рак яичников, поджелудочной железы и предстательной железы. Понимание молекулярно-генетической природы онкологического заболевания позволяет применять таргетные препараты для терапии заболевания.
Авторы
Описание недоступно
Автор еще не стал участником
Описание недоступно
Автор еще не стал участником
Описание недоступно
Автор еще не стал участником
Описание недоступно
Автор еще не стал участником
Описание недоступно
Автор еще не стал участником